Es CIBO del IMSS Jalisco referencia en diagnóstico de enfermedades raras

• Hemofilia, fibrosis quística, alteraciones enzimáticas, hipercolesterolemia e hiperlipidemias, afectaciones en hemoglobina y de la coagulación, son de las patologías más frecuentemente detectadas en esta sede del Instituto.

El Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco es referente en diagnóstico de enfermedades raras, el titular de la División Genética del CIBO, el doctor Luis Figuera Villanueva, quien puntualizó que son más de 50 enfermedades raras las que han sido identificadas en pacientes del instituto.

“Entre estas patologías destacan la hemofilia, fibrosis quística, alteraciones enzimáticas, hipercolesterolemia e hiperlipidemias, afectaciones en hemoglobina y de la coagulación, como algunas de las más frecuentes identificadas en nuestro Centro”, refirió el especialista en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero).

Así mismo, indicó que “el CIBO ha enfocado sus esfuerzos en la detección y el estudio de demencia de inicio temprano, talasemias, acondroplasia, galactosemia, enfermedades lisosomales, además de otros síndromes como el Turner, el de Fabry, y la Enfermedad de Gaucher entre otros trastornos”.

Explicó que por lo regular, los pacientes con patologías raras fueron derivados de otras especialidades médicas, por lo cual se debe ser muy sensible con ellos al momento de llegar al diagnóstico.

El experto en genética humana puntualizó que “las enfermedades raras, hasta en un 80 por ciento tienen un componente genético, es decir que son producto de variaciones en genes aportada por uno de los padres o por ambos.”

Resaltó que aunque estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria, existen factores que pueden contribuir a su desarrollo, como la maternidad o paternidad tardía.

Indicó que la mayoría de las enfermedades raras reducen considerablemente la expectativa y calidad de vida, debido a que son progresivas y pueden originar daños severos en órganos como riñón, corazón y sistema nervioso, así como ocasionar discapacidad motriz e intelectual.

Figuera Villanueva mencionó que muchas enfermedades raras, se manifiestan en la infancia, sin embargo, existen muchas otras que llegan a expresarse en edad adulta.

En el mundo, se conocen alrededor de 7 mil enfermedades raras las cuales tienen una incidencia estimada de dos casos por cada cinco mil personas.  El IMSS se cuenta con tratamiento para patologías como la Enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Gaucher y de Pompe, entre otras.