Continúa CIBO del IMSS Jalisco realizando pruebas de cloro en sudor para diagnóstico de fibrosis quística

• La División de Medicina Molecular realiza trabajos de investigación sobre la enfermedad a fin de lograr determinar las variantes más frecuentes de la patología entre la población del noroccidente del país.

El Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco promueve la detección oportuna de la fibrosis quística y el estudio de variantes de la enfermedad, al realizar pruebas de cloro en sudor y establecer líneas de investigación en esta materia, indicaron los investigadores, División de Medicina Molecular doctor Héctor Montoya Fuentes y la doctora Lourdes del Carmen Rizo de la Torre en el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística (8 de septiembre).

Señalaron que dicha prueba conocida como Iontoforesis se realiza en algunos minutos, al inducir al paciente a una sudoración en el antebrazo, se recolectan algunas gotas y por medio de electrodos se mide el nivel de cloro en la muestra de sudor, si está por arriba de los 60 miliequivalentes (número de gramos) por litro, se considera un caso positivo de la patología.

Los especialistas señalaron que posteriormente se debe llevar a cabo un análisis genético molecular, para identificar las variantes causales de la enfermedad, una vez comprobado este punto se establece un diagnóstico preciso.

Indicaron que los pacientes son derivados al CIBO primordialmente de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Pediatría, y de otros Hospitales de segundo nivel de atención, además de que los padres solicitan valoraciones para sus hijos tras recibir resultados del tamizaje neonatal que se realiza en las Unidades de Medicina Familiar (UMF) en los primeros cinco días de vida del bebé.

En conjunto manifestaron que la fibrosis quística es una patología potencialmente mortal, no obstante el diagnóstico oportuno permite brindar tratamientos paliativos al paciente quien presenta manifestaciones como obstrucción de vías respiratorias por producción de un moco espeso, que además puede alojarse a nivel del sistema digestivo y generar graves problemas para degradar y absorber las grasas en el organismo por lo que sus heces fecales se tornan pastosas y grasosas, además de generar diarreas crónicas y alteraciones pancreáticas.

La sobrevida de los pacientes es baja refirió el doctor Montoya Fuentes quien señaló que la enfermedad no tiene cura, sin embargo es posible brindar tratamientos antibióticos, además de brindar aerosoles para generar fluidez de las flemas que obstaculizan las vías respiratorias y evitar taponeo de los pulmones. De llegar a la edad adulta dijo el investigador del CIBO, los pacientes pueden experimentar problemas de infertilidad debido a la obstrucción de conductos deferentes que impiden el paso de espermatozoides o taponeo del canal cervical en la mujer.

Para la realización de la prueba rápida de sudoración-  indicó por su parte la doctora Rizo de la Torre- se pide a los padres lleven a los pacientes lo suficientemente hidratados y si se trata de neonatos, que no tengan un peso menor a los 2 kg.

En cuanto a la investigación en curso para determinar nuevas variantes de la enfermedad, Montoya Fuentes señaló que el trabajo fue registrado desde el año pasado el cual se buscarán por lo menos las 9 alteraciones genéticas más frecuentes en población de las zonas centro y sur del país, además de la p.F508 del mejor conocida como delta F508, que es la variante más frecuente en México y a nivel mundial.

El estudio señalaron ambos investigadores del CIBO, se realiza mediante el análisis de entre 300 y 350 muestras de ADN de pacientes con diagnóstico de fibrosis quística que se tienen resguardadas dentro de un Banco, además de integrar nuevas muestras de pacientes que son diagnosticados mediante la realización de prueba de cloro en sudor y análisis molecular.

Con lo anterior, indicaron se podrá determinar las variantes genéticas que dieron lugar a casos positivos en núcleos de familias a las cuales se les brindaría asesoramiento.